Transtorno congênito que afeta todos elementos da medula óssea, resultando em anemia leucopenia e trombopenia e associados com malformações cardíacas, renais, e das extremidades, como trocas pigmentares da derme. A quebra cromossômica espontânea é o futuro desta doença com predisposição para leucemia. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia Fanconi: FANCA,FANCB, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF e FANCL.
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